你或许经历过这样的瞬间：深夜关了灯，在熟悉的家中却差点被绊倒；从明亮的室外走进电影院，需要好一会儿才能适应黑暗。
这些瞬间，你大概不会放在心上。但对一些人来说，黑暗不是暂时的访客，而是逐渐拉下的帷幕。
这就是视网膜色素变性（简称RP）。
什么是RP？
视网膜色素变性是一组以感光细胞和色素上皮功能进行性丧失为特征的遗传性退行性疾病。在我国，RP的发病率约为1/4000，是导致遗传性失明的主要原因之一。
把眼睛比作一台精密的相机：
视网膜 = 胶卷
感光细胞 = 胶卷上最关键的感光颗粒
视杆细胞：负责暗光下的视觉和周边视野
视锥细胞：负责色彩和精细视觉
在RP患者眼中，这些“胶卷”上的颗粒正在一步步坏掉、脱落——而且这个过程不可逆转。
RP的病程：一场缓慢的失明
1、第一步：夜盲
视杆细胞最先受损。患者首先出现的症状，就是在黑暗或光线昏暗的环境下看不清东西。夜幕降临后走路容易磕碰，晚上无法开车。
但很多人早期以为只是眼睛疲劳或缺乏维生素A，从而错过了最佳诊疗时机。
2、第二步：视野缩窄
周边视野开始丢失，就好像一直通过一根管子看世界——医学上称为“管状视野”。
走在街上会突然被旁边的人撞到，因为根本看不见他们。在旁人看来，患者的眼睛明明是睁开的，可在他们眼中已模糊不清。即使在生活了多年的熟悉环境中，也要依靠摸索移动。
3、第三步：中心视力下降
晚期，视锥细胞也开始凋亡。大多数患者的中心视力会在40岁之前丧失，最终可能完全失明。
它不是“突然看不见”，而是一寸一寸地失去光明——先失去夜晚，再失去两边，最后失去中心。
遗传方式
RP的遗传方式主要有三种：
常染色体显性遗传：占30%～40%
常染色体隐性遗传
X染色体连锁遗传：主要影响男性
有家族史的人群，建议在生育前进行遗传咨询，以尽可能避免将疾病遗传给后代。
目前能治吗？
这是最核心的问题。
坦白说，目前尚无能够彻底治愈RP的方法。但“无法治愈”不等于“无计可施”。
1、基因治疗：最耀眼的新星
2017年，美国FDA批准了首款用于RP的基因治疗药物Luxturna
在中国，多个自主研发的基因治疗药物也取得了重要进展：
北京中因科技的基因编辑治疗药物ZVS203e注射液已于2025年7月正式进入I/II期临床试验
健达九州的基因治疗药物GA001注射液于2025年获得美国FDA授予的快速通道资格
2025年5月，上海市第一人民医院完成了全球首例RP患者玻璃体腔注射IGT001创新细胞疗法给药，这是全球首个在RP领域开展的细胞疗法临床试验。
此外，复旦大学等机构也在研发基于碲纳米线的视网膜纳米假体，通过人工材料替代感光功能，为RP治疗提供新的技术路径。
3、低视力康复：最实用、最被低估的手段
在等待更先进疗法的同时，低视力康复是目前最实用、最能直接改善生活质量的手段。
助视器可显著提高RP患者的生活视力。研究显示，使用2.8×2.8倍眼镜式远用助视器后，RP患者的康复视力可分别达到0.4、0.4、0.6，摆脱低视力困扰。
患者和家人可以做什么？
对患者而言：
立即寻求低视力康复帮助——一位专业的康复师能教你如何用更好的工具、更聪明的策略利用残余视力生活
考虑基因检测——明确基因突变类型，有助于判断预后、评估是否适合未来的靶向治疗，也对家庭生育规划有指导意义
日常防护不能忽视——避光，减少暴露在强紫外线和刺激性光线下的时间，外出时使用遮光眼镜
对家人朋友而言：
理解并陪伴——RP患者常因视力逐渐下降而产生焦虑、抑郁等情绪，家庭应给予充分理解和鼓励，让患者感受到被关爱和尊重
改善居家环境——增强照明，移除地面杂物，在楼梯和门框处增加颜色对比度，帮助患者安全独立地生活
黑暗中，仍有光
视网膜色素变性是一场缓慢的告别——告别夜空的星星，告别余光里的身影，告别那些理所当然的光明。但人类最了不起的能力之一，就是在失去中重新学习“看见”。
很多患者在视野缩窄后，学会了更用心地“看”——用听觉定位，用触觉感知，用记忆和想象填补画面。他们依然可以工作、旅行、爱与被爱。
过去十年，从首款基因治疗药物的获批，到基因编辑、细胞疗法、光遗传学等前沿技术相继进入临床试验，RP治疗领域正在以肉眼可见的速度向前迈进。
或许在不久的将来，“失明”将不再是RP患者注定的终点。即使在光明一点点退去的过程中，人依然可以在剩余的方寸之间，活出全部的宽广。
